婦幼保健

苯丙酮尿癥

2014年10月20日 瀏覽量: 評論(0) 來源: 本站 作者:

苯丙酮尿癥

一、    疾病概念

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致,因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。pKU是氨基酸代謝障礙中較常見的一種,屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異,約為 l/6000~l/25000,我國發病率約為1/16500。

二、病因和分類

典型PKU:是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。

BH4缺乏型:PKU是由GTP-CH、6-PTS或DHPR等酶缺乏所導致, BH4缺乏型PKU的臨床癥狀更重、治療亦不易。絕大多數本病患兒為典型PKU病例,僅1%左右為BH4缺乏型,后者約半數系6-PTS缺陷所致。

三、臨床表現

患兒出生時都正常,通常在3-6個月時始初現癥狀。1歲時癥狀明顯。

(一)神經系統以智能發育落后為主,可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發作,少數呈現肌張力增高和健反射亢進。

(二)外貌患兒在出生數月后因黑色素合成不足,毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。

(三)其他嘔吐和皮膚濕疹常見;尿和汗液有鼠尿臭味。

四、PKU的新生兒篩查

1.標本采集: 新生兒喂給奶類3日,用厚濾紙采集其外周血液,晾干后即可寄送至篩查實驗室。

2.實驗檢測:目前也用熒光法直接測定,更加快速和準確.

五、PKU早期診斷

1.尿三氯化鐵試驗和2,4一二硝基苯肼試驗

 2.血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析血漿和尿液的氨基酸、有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據,同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。

3.尿蝶呤分析 應用高壓液相層析(HPLC)和串聯質譜測定

4.酶學診斷

5.DNA分析 目前對PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進行基因診斷。

六、治療

診斷一旦肯定,應立即給予積極治療,治療開始時年齡愈小,效果愈好。

1.低苯丙氨酸飲食 對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時應以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。能維持血中苯丙氨酸濃度在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以后。

2.Bo4、5-羥色氨酸和L-DOPA   BH4缺乏型PKU患兒除飲食控制外,尚應給予此類藥物。

七、預防:對有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。

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